唐氏综合症的发病率和哪些有关

 试管百科     |      2022-06-22 14:40

唐氏筛查是每个孕妈咪都需要做的检查,唐氏筛查有什么作用呢?为什么要做唐氏筛查呢?当然是为了预防先天性疾病和遗传性疾病了。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合征(Down's Syndromw )是英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现,因此将这种病症称为Down综合征,即唐氏综合征。俗称先天愚型。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。

经过发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明“唐氏儿” 的出生率有上升趋势。首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。

在上海试管婴儿论坛我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿,按目前我国的出生率,平均20分钟就有一例患儿出生,全国每年出生的患儿将达27000例左右。

我国传统检查通常用羊水检查法进行确认,但羊水检查对孕妇和胎儿都有一定影响,很多孕妇不愿接受,通常只有35岁以上的高危孕妇才做这项检查,因而造成了很大的漏洞。

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,筛查的最佳时期是怀孕第15-20周。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。

唐氏筛查有什么作用?

唐氏血清筛查是很有效的方法,35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%,35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇.

唐氏综合症与孕妇年龄有很大关系,有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系

年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁

风险 1/140上海红房子试管婴儿0 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25

父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关,当父亲年龄超过39上海第三代试管婴儿岁时,出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体,个别发生先天愚型。妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。现在的环境污染,包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率,可导致染色体异常的胚胎发生。在环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形,是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。

我们每个家庭都希望有一个天真可爱,美丽聪慧的孩子,但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险,所以产前做好产检保证胎儿的健康是每个孕妈咪都必须要做的事情。


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